media
ABOUT US

Kiedy Albert miał 13 miesięcy, zdiagnozowano u niego spektrum autyzmu. Jego rodzice, naukowcy, postanowili jednak zrobić testy genetyczne. Okazało się, że chłopiec ma ultrarzadką chorobę - syndrom AGO.

"Polska ma nowego noblistę! A dokładnie - za chwilę będzie miała" - cieszył się w czwartek premier Donald Tusk. Jak powiedział, prof. Victor Ambros, który w 2024 roku, razem z Garym Ruvkunem, otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny, ma "kapitalny plan" dla polskiej nauki.

Ultrarzadka choroba, o której do niedawna nie wiedziano praktycznie nic, dotyka już co najmniej 14 dzieci w Polsce. Syndrom AGO powoduje ciężkie zaburzenia neurologiczne i rozwojowe, a leczenie przyczynowe wciąż nie istnieje. Naukowcy razem z rodzicami ruszyli z pionierskimi pracami nad terapią genową i RNA. Stawką jest realna szansa na przełom dla dzieci, które dziś są skazane wyłącznie na leczenie objawowe.

Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.

​Opracowanie terapii dla pacjentów z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, syndromem AGO, mogłoby zająć około dwóch lat, ale potrzebujemy środków na finansowanie badań w tym kierunku - powiedziała PAP dr Aldona Chmielewska, prezeska AGO Alliance Poland, fundacji rozwijającej terapię dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym.

Polska fundacja rozwija terapie dla pacjentow z syndromem ago.

Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.

​Jeszcze kilka lat temu o tej chorobie nie wiedział praktycznie nikt. Dziś syndrom AGO diagnozuje się u kolejnych dzieci na świecie – w globalnym rejestrze widnieje około 180 pacjentów, a w Polsce co najmniej 14. To ultrarzadka choroba genetyczna, która prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych i rozwojowych.

Laureat Nobla 2024, prof. Victor Ambros, podczas wizyty w Polsce podkreślił przełomowy potencjał małych cząsteczek RNA (siRNA) w leczeniu ultrarzadkich chorób genetycznych, takich jak syndrom AGO.

Syndrom AGO to jedna z najrzadszych chorób genetycznych na świecie – w rejestrach znajduje się zaledwie 180 pacjentów, w tym 14 w Polsce. Nie istnieje dziś leczenie przyczynowe, a terapia ogranicza się do łagodzenia objawów.

Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet 2-3 mln osób w Polsce - przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach. Dodała, że problemem nie jest brak technologii, lecz długie ścieżki diagnostyczne i ograniczony dostęp do badań specjalistycznych.

Opracowanie terapii dla pacjentów z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, syndromem AGO, mogłoby zająć około dwóch lat, ale potrzebujemy środków na finansowanie badań w tym kierunku - powiedziała PAP dr Aldona Chmielewska, prezeska AGO Alliance Poland, fundacji rozwijającej terapię dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym.

Nobel laureate Victor Ambros said therapies for ultra‑rare genetic disorders such as Argonaute syndromes are now less a matter of scientific discovery than of funding and delivery, arguing that the tools needed to move closer to treatment are already largely in place.

Prof. Victor Ambros, a molecular biologist and one of the most outstanding contemporary researchers of gene regulation mechanisms, participated in the conference "Science. Patients. Therapies." organized at our university.

The conference "Science. Patients. Therapies." is a nationwide, interdisciplinary event devoted to rare diseases – from basic research, through translational medicine, real patient access to innovative therapies.

Ludzkość pokona kiedyś nowotwory, choć nie będzie to jedna szczepionka na wszystkie ich rodzaje – mówi w rozmowie z „Pulsem Medycyny” prof. Victor Ambros, który w 2024 r. – wspólnie z prof. Garym Ruvkunem – otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny.

12 marca 2026 r. w murach Uczelni Łazarskiego odbyło się wyjątkowe wydarzenie naukowe pt. „Nauka, która ratuje życie. Jak powstają przełomowe terapie?”, gromadzące przedstawicieli świata akademickiego, medycyny i biznesu.

This special evening will be held in the presence of Professor Victor Ambros, Nobel Prize Laureate and co-discoverer of microRNA, whose groundbreaking research has transformed modern molecular biology and opened new pathways for innovative therapies. The Gala Dinner offers a unique opportunity to engage in informal dialogue with Professor Ambros and distinguished guests from the scientific, medical, and patient communities.

​Laureat Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny z 2024 r., który ma polskie korzenie, spotka się w czwartek 12 marca z młodzieżą z warszawskiego XXVII Liceum Ogólnokształcącego im. T. Czackiego, by edukować o chorobach rzadkich.

At AGO Alliance Poland, we believe that scientific breakthroughs must translate into real therapies for patients. That is why we are proud to co-organize the interdisciplinary conference “Science. Patients. Therapies.”, dedicated to the future of rare disease treatment.

Fundacja AGO Alliance Poland ogłosiła wyniki warszawskiego Konkursu „Młodzi dla Chorób Rzadkich”, którego celem było kreatywne szerzenie wiedzy na temat chorób rzadkich wśród młodzieży licealnej,a  którego nasza fundacja i portale były patronem medialnym. 

Profesor Victor Ambros, laureat Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny z 2024 roku, stara się o polskie obywatelstwo. Naukowiec mówi o hołdzie dla swoich przodków i chęci wzmocnienia pozycji Polski w świecie. W Warszawie wygłaszał wykład oraz spotkał się z młodzieżą oraz premierem Donaldem Tuskiem.

Fundacja AGO Alliance Poland ogłosiła wyniki warszawskiego Konkursu „Młodzi dla Chorób Rzadkich”, którego celem było kreatywne szerzenie wiedzy na temat chorób rzadkich wśród młodzieży licealnej,a  którego nasza fundacja i portale były patronem medialnym. 

​Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Choć pojedynczo występują u niewielkiej liczby pacjentów, łącznie dotyczą setek milionów ludzi na całym świecie. Postęp genetyki sprawia, że coraz więcej z nich przestaje być medyczną zagadką. W badaniach nad ich mechanizmami uczestniczą także naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu (IChB PAN).

Uczelnia Łazarskiego zaprasza na wyjątkowe wydarzenie poświęcone terapiom genowym i technologii RNA – innowacjom, które już dziś zmieniają oblicze współczesnej medycyny. Gościem spotkania będzie prof. Victor Ambros, laureat Nagrody Nobla 2024, profesor UMass Chan Medical School, współodkrywca mikroRNA.

Dzięki przyznaniu polskiego obywatelstwa nobliście prof. Victorowi Ambrosowi polska nauka zyska potężny głos, który otwarcie i wyraźnie mówi o tym, że nie ma postępu i rozwoju kraju bez inwestowania w naukę – uważa prof. Agnieszka Chacińska, dyrektorka instytutu IMol.

Dzięki przyznaniu polskiego obywatelstwa nobliście prof. Victorowi Ambrosowi polska nauka zyska potężny głos, który otwarcie i wyraźnie mówi o tym, że nie ma postępu i rozwoju kraju bez inwestowania w naukę – uważa prof. Agnieszka Chacińska, dyrektorka instytutu IMol.

Portal dla pacjentów.